Genetica joacă un rol esențial în senologie, oferind perspective importante pentru identificarea riscului, diagnosticarea și personalizarea tratamentului afecțiunilor mamare, în special a cancerului de sân. Iată principalele moduri în care genetica contribuie în senologie:

1. Identificarea predispozițiilor genetice: Testele genetice pot identifica mutații ale unor gene specifice, precum BRCA1 și BRCA2, care cresc semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân și cancer ovarian. Alte gene implicate includ PALB2, TP53 și CHEK2. Persoanele cu aceste mutații pot beneficia de o monitorizare mai atentă sau de măsuri preventive, cum ar fi intervențiile profilactice.
2. Screening și prevenție personalizată: Cunoașterea profilului genetic permite elaborarea unui plan de prevenție adaptat fiecărei paciente. De exemplu, femeile cu mutații genetice asociate cu un risc mare pot fi incluse într-un program de screening intensiv, cu imagistică mai frecventă și metode mai sensibile, cum ar fi RMN-ul.
3. Diagnostic precoce și mai precis: Testarea genetică poate fi folosită pentru a identifica mai devreme riscul de cancer sau de recidivă. Anumite gene sunt asociate cu forme mai agresive de cancer, iar identificarea lor timpurie permite un tratament rapid și adaptat tipului specific de tumoră.
4. Personalizarea tratamentului: Analizele genetice ale tumorilor ajută la identificarea caracteristicilor genetice și moleculare specifice ale celulelor canceroase. Aceasta permite oncologilor să aleagă tratamente țintite, cum ar fi terapiile hormonale sau tratamentele imunologice, care sunt mai eficiente și au efecte secundare mai reduse decât abordările clasice.
5. Consiliere genetică pentru familie: Persoanele care au mutații genetice asociate cu un risc crescut de cancer de sân pot beneficia de consiliere genetică, ajutându-le să înțeleagă riscurile și opțiunile de monitorizare și prevenție pentru ei și pentru membrii familiei lor. Aceasta este esențială pentru luarea deciziilor informate și pentru gestionarea proactivă a sănătății.

Aportul geneticii în senologie permite așadar o abordare preventivă, diagnostică și terapeutică mult mai precisă și personalizată, având ca obiectiv principal reducerea riscului de boală și îmbunătățirea șanselor de supraviețuire și a calității vieții pacienților.